21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü

TRABZON (AA) – Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Dr. Öğretim Üyesi Alper Han Çebi, down sendromu sıklığının Türkiye'de her 800 doğumda bir olduğunu, ileri anne yaşının bu hastalık için önemli bir risk faktörü oluşturduğunu belirtti.

Çebi, 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, down sendromu olarak bilinen genetik farklılığın taramalarla erken fark edilebildiğini aktardı.

Down sendromu sıklığının Türkiye'de her 800 doğumda bir olduğunu vurgulayan Çebi, ileri anne yaşının down sendromu için önemli bir risk faktörü oluşturduğuna dikkati çekti.

Down sendromu tanı ve tarama testlerine ilişkin de bilgi paylaşan Çebi, “Bir kere down sendromlu gebelik yaşayan ya da çocuk sahibi olan çiftler, mutlaka tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Bazı durumlarda tekrar riskinin belirlenebilmesi için anne ve babaya da kromozom analizi testi yapmak gerekebilmektedir. Bu durumların değerlendirilmesi için de genetik danışmanlık hizmeti alınması gerekmektedir.” değerlendirmesinde bulundu.

Çebi, down sendromu durumuna eşlik eden bazı hastalıklar dolayısıyla rutin çocuk sağlığı muayenelerinin yanı sıra çocuk kardiyoloji, endokrinoloji, hematoloji, nöroloji, kulak-burun-boğaz ve göz hastalıkları uzmanları başta olmak üzere ileride ortaya çıkabilecek semptomlara göre ilgili birimlerce değerlendirilmesi ve gerekirse de takibinin yapılması gerektiğine işaret etti.

Her down sendromlu bireyde aynı klinik bulguların gözlenmediğini, bulguların şiddeti ve çeşitlerinin değişkenlik gösterdiğini belirten Çebi, “Down sendromu durumunun, kesin bir tedavisi ve ilacı olmamakla birlikte her hastanın bireysel olarak var olan şikayetleri ve bulgularına göre tedavi, takip ve rehabilitasyonu önerilmektedir.” ifadelerini kullandı.

Alper Han Çebi, down sendromlu bebeklerin doğumdan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişimlerine katkı sağlayacak fizik tedaviden faydalanabildiklerini anlatarak, şunları kaydetti:

“Bunun için kromozom analizi sonucu ile Sağlık Bakanlığının belirlediği belli hastanelere başvuru yapılarak, Çocuklar için Özel Gereksinim Raporu alınması gerekmektedir. Alınan raporla birlikte Milli Eğitim Bakanlığına bağlı rehabilitasyon merkezleri ücretsiz hizmet vermektedir. Erken aylardan itibaren başlayan eğitimler, yaşıtlarından geri olan down sendromlu bebeklere, gelişim basamaklarını yakalayabilmesi için fayda sağlamaktadır. Bu yüzden ailelerin bu konuda bilinçli ve ilgili olması çok önemlidir.”

Muhabir: Sibel Kurtoğlu