Gebelik öncesi SMA taşıyıcılık testi yaptırmak büyük önem taşıyor

İSTANBUL (AA) – Medicana Ataşehir Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Funda Öztürk, ebeveynlerin genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) için taşıyıcılık testi yaptırmalarının çok önemli olduğunu belirterek, “Ebeveynlerin, çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını genetik laboratuvarlarına kan vererek öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.” ifadesini kullandı.

Hastaneden yapılan açıklamada, SMA'nın (otosomal resesif) çekinik kalıtımla taşındığı, hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerektiği, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken, hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüklerinin ortaya çıktığı kaydedildi.

Açıklamada görüşlerine yer verilen Medicana Ataşehir Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Öztürk, taşıyıcılık oranının toplumda 50'de bir olduğunu belirterek, “Doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise dünya çapında yaklaşık olarak 10 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 7 binde 1 civarında.” ifadesini kullandı.

SMA'nın oluşabilmesi için her iki geninde de mutasyonlu olması gerektiğini aktaran Öztürk, ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşımasının SMA hastası çocuk sahibi olma riskini yüzde 25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de yüzde 50'ye çıkardığını kaydetti.

Öztürk, SMA'nın Türkiye'de sık görülen bir hastalık olduğunu vurgulayarak, şu değerlendirmelerde bulundu:

“Ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Bu nedenle ebeveynlerin, çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını genetik laboratuvarlarına kan vererek öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. Evli çiftlerde veya gebelik mevcut ise önce anneye taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Eğer anne taşıyıcı ise babaya test yapılmaktadır. Baba da taşıyıcı ise amniyosentez yolu ile bebek araştırılarak SMA tanısı konulabilir.”

Muhabir: Yıldız Taşdelen Erli